dellytools/delly

🧬 Delly: Công cụ khám phá biến thể cấu trúc di truyền học toàn diện

Delly kết hợp ba tín hiệu đệm bám để phát hiện SV một cách nhạy bén và chính xác.

Delly là một phương pháp dự đoán biến thể cấu trúc (SV) tích hợp, hỗ trợ phát hiện, gõ gen và trực quan hóa các biến thể như đơn nhân, phân lặp đối kháng, đảo ngược và chuyển dịch (translocation) ở độ phân giải đơn nhiễn nhân trong dữ liệu sequencing ngắn và dài. Dự án sử dụng phân tích paired-end, split-read và read-depth để định vị chính xác các sự kiện sắp xếp lại genom.

✨ Điểm nổi bật

• Phát hiện toàn diện SV: hỗ trợ đơn nhân, phân lặp đối kháng, đảo ngược và chuyển dịch.
• Độ phân giải cao: xác định SV ở mức độ đơn nhiễn nhân.
• Hỗ trợ đa nền tảng: tương thích với dữ liệu sequencing ngắn và dài (PacBio, ONT).
• Đầu ra linh hoạt: xuất kết quả dưới định dạng VCF/BCF.
• Cài đặt đa dạng: có sẵn qua Bioconda, Docker, Singularity hoặc biên dịch từ mã nguồn.
• Hỗ trợ somatic và germline: quy trình gọi SV cho cả unicellular và đa tế bào.
• Tích hợp bộ lọc mẫu: hỗ trợ lọc SV somatic và germline dựa trên mẫu kiểm soát.
• Hỗ trợ genome graph: cho phép so sánh các bản đồ tham chiếu thay thế.

💡 Vì sao đáng chú ý

Delly nổi bật nhờ khả năng tích hợp ba tín hiệu đệm bám — paired-end, split-read và read-depth — để tăng độ nhạy và độ chính xác khi phát hiện biến thể cấu trúc. Không chỉ dừng lại ở việc gọi SV, Delly còn cung cấp công cụ gõ gen và bộ lọc mạnh mẽ, phù hợp cho cả nghiên cứu germline và somatic (bao gồm unicellular đối kháng). Đặc biệt, Delly hỗ trợ cả dữ liệu sequencing dài từ PacBio và ONT, cùng khả năng làm việc với genome graph thông qua minigraph, mở rộng khả năng phân tích đa dạng.

#StructuralVariation #SVcalling #Genomics #Bioinformatics #CancerGenomics #TiniX