murphycj/AGFusion

🧬 AGFusion: Công cụ phỏng chứng và hình ảnh hoá gen fusion cho nghiên cứu uncông

AGFusion (phát âm 'A G Fusion') là gói Python giúp dự chú giải tự nhiên và trực quan hoá cấu trúc protein cũng như cấu trúc exon của các dòng chất fusion từ gen nhân hoặc thỏ.

AGFusion là một gói phần mềm Python dùng để phỏng chứng (annotate) và trực quan hoá các gen fusion từ gen nhân hoặc thỏ. Người dùng chỉ cần cung cấp gen tham chiếu, hai gen đối tượng và tọa độ điểm nối fusion, AGFusion sẽ tự động tạo ra các tệp FASTA chứa dãy cDNA, CDS và protein, đồng thời vẽ sơ đồ cấu trúc domain protein và exon của bản chất fusion. Các bảng liệt kê tọa độ các đặc trưng protein và exon cũng được lưu kèm theo.

✨ Điểm nổi bật

• Dự đoán tính chức năng fusion: Tự động phân loại tác động chức năng như in-frame hay out-of-frame.
• Hỗ trợ đa dạng đầu vào: Nhận diện trực tiếp từ kết quả của các công cụ tìm fusion như Arriba, STAR-Fusion, FusionCatcher, JAFFA...
• Trực quan hoá cấu trúc: Vẽ sơ đồ domain protein và exon của cả bản chất fusion lẫn phiên bản hoạt động bình thường bằng cờ --WT.
• Hỗ trợ phiên bản canonical và non-canonical: Mặc định dùng isoform canonical nhưng có tùy chọn --noncanonical để xét cả các dạng khác.
• Dữ liệu từ Ensembl: Toàn bộ chú giải dựa trên cơ sở dữ liệu Ensembl, hỗ trợ tới phiên bản release 115.
• Xuất file đa dạng: Tạo ra file FASTA cDNA, CDS, protein và lưu bảng tọa độ các đặc trưng.
• Tích hợp cơ sở dữ liệu riêng: Cần tải database AGFusion riêng cho từng genome (hg38, hg19, mm10...).

💡 Vì sao đáng chú ý

AGFusion khác biệt từ các công cụ khác ở chỗ kết hợp cả hai bước phỏng chứng và trực quan hoá trong một công cụ duy nhất, giúp tiết kiệm thời gian cho các nhà nghiên cứu uncông. Đặc biệt, việc hỗ trợ nhiều công cụ tìm fusion khác nhau như Arriba, STAR-Fusion hay FusionCatcher giúp AGFusion dễ dàng tích hợp vào các pipeline phân tích hiện có. Ngoài ra, khả năng dự đoán tính chức năng fusion (in-frame/out-of-frame) cung cấp thông tin quan trọng để đánh giá tiềm năng đột biến gây ung thư.

---

#GeneFusion #Bioinformatics #CancerGenomics #Proteomics #TiniX